اختلال ‌در ‌زنجيره‌هاي ‌پروتئيني‌ هموگلوبين‌

تالاسمي واژه‌اي يوناني است كه از تركيب دو كلمه تالاسا به معني دريا و آنمي به معني خون، ساخته شده است و به آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي كولي و همچنين در زبان فارسي كم‌خوني گفته مي‌شود. در كشور ما و طبق آمارهاي رسمي متاسفانه حدود 30 هزار نفر به اين بيماري مبتلا هستند و هر سال تعداد آنها افزايش مي‌يابد. اين بيماري در چند ماه اول تولد تشخيص داده نمي‌شود، اما پس از مدتي با ضعف و زردي كودك و ناآرامي او خود را نشان مي‌دهد، آن گاه با مراجعه به پزشك متوجه خواهيد شد كه بيماري تالاسمي نيز همراه كودكتان به دنيا آمده است. هرگاه متوجه شديد كه فرزند شما تالاسمي دارد به فكر چاره‌اي باشيد، چراكه اگر زمان را از دست بدهيد، كودك شما با مشكلاتي مواجه خواهد شد كه سبب مي‌شود سال‌ها خود را به خاطر آن سرزنش كنيد.
تالاسمي به گروهي از اختلالات ژنتيكي خون گفته مي‌شود و يك بيماري مادرزادي است كه طبق قوانين مندل به ارث مي‌رسد. اين بيماري نخستين بار توسط يك دانشمند آمريكايي به نام دكتر كولي در سال 1925 شناخته شد.تالاسمي به دو صورت شديد (ماژور)‌ و خفيف (مينور)‌ ظاهر مي‌شود. اگر هر دو والدين داراي ژن بيماري باشند بيماري به صورت شديد يا ماژور‌ (Major) و اگر فقط يكي از والدين ژن معيوب را داشته باشد به صورت خفيف يا مينور‌ (Minor) خواهد بود. براي آگاهي از تاثير اين بيماري بر بدن بايد ابتدا اطلاعاتي را درباره نحوه ساخت خون مرور كنيد.
هموگلوبين‌
هموگلوبين جزء انتقال‌دهنده اكسيژن در سلول‌هاي قرمز خوني است كه مولكول اصلي داخل اين سلول‌ها بوده و از زنجيره‌هاي پروتئيني يا گلوبين ساخته شده است. در هر زنجيره گلوبين يك مولكول هم وجود دارد كه اكسيژن را توسط آهن موجود حمل مي‌كند. بنابراين مي‌توان گفت توليد هموگلوبين نياز به تامين آهن و ساخت گلوبين دارد و براساس نوع زنجيره پروتئيني سازنده هموگلوبين انواع مختلفي از هموگلوبين به وجود مي‌آيد. هموگلوبين A كه 98 درصد هموگلوبين زنجيره خون را تشكيل مي‌دهد از دو زنجيره پروتئيني آلفا و دو زنجيره بتا ساخته شده است.
براي ساخت زنجيره بتا در بدن هر فرد، از هر والد يك ژن سازنده اين زنجيره دريافت مي‌شود. براساس جهش يا حذف هر يك از اين واحدهاي ژنتيكي، ساخت هموگلوبين و زنجيره‌هاي پروتئيني مختل شده و فرد به انواع بيماري‌هاي تالاسمي مبتلا مي‌شود. هموگلوبين نه‌تنها در انتقال اكسيژن در بدن موثر است بلكه در شكل، اندازه و بدشكلي گلبول‌هاي قرمز خون نيز تاثيرگذار است. به طور طبيعي مقدار كل هموگلوبين در خانم‌ها 2 (- و+) 12 و در آقايان 2 (- و+)14 گرم در هر دسي‌ليتر از خون است.
انواع تالاسمي‌
بيماري تالاسمي به دو نوع آلفاتالاسمي و بتاتالاسمي تقسيم مي‌شود كه بتاتالاسمي به دو صورت شديد يا خفيف در فرد بيمار ديده مي‌شود. افراد مبتلا به تالاسمي خفيف يا مينور در واقع كم‌خوني مشكل‌سازي ندارند، اما در صورت ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمي مينور به احتمال 25 درصد فرزندي مبتلا به تالاسمي شديد يا ماژور متولد خواهد شد. همچنين 50 درصد فرزندان اين والدين مبتلا به تالاسمي مينور و همچنين 25 درصد آنها سالم خواهند بود.
تالاسمي شديد يا ماژور: اين نوع تالاسمي كه به آن آنمي‌كولي نيز گفته مي‌شود به علت حذف يا جهش در هر دو ژن سازنده زنجيره بتا ايجاد مي‌شود و به اين ترتيب يا هيچ زنجيره بتايي ساخته نخواهد شد و يا اين كه مقدار آن بسيار كم خواهد بود. در نتيجه بدن كمبود اين زنجيره‌ها را با ساخت زنجيره‌هاي پروتئيني آلفا جبران مي‌كند كه اين زنجيره‌هاي آلفاي اضافي براي گلبول‌هاي قرمز بدن سمي است و رسوب آن روي سلول‌هاي گلبول قرمز سبب تخريب گلبول‌هاي قرمز در خون و مغز استخوان شده و در نتيجه زنجيره‌هاي پروتئيني آلفا در مغز استخوان رسوب مي‌كنند. از سوي ديگر به دليل خون‌سازي غيرموثر در بدن، مراكز خون‌ساز در خارج از مغز استخوان مانند كبد و طحال فرد بيمار شروع به خون‌سازي كرده و به تدريج بزرگ‌تر مي‌شوند. اين بيماري معمولا در 6 ماهه نخست زندگي كودك به صورت كم‌خوني شديد خود را نشان مي‌دهد و در صورت عدم شروع مراحل درماني و تزريق خون، بافت مغز استخوان و مراكز خونساز خارج از مغز استخوان فعال و بزرگ شده و به تدريج در استخوان‌هاي پهن مانند صورت و جمجمه و اعضايي مانند كبد و طحال تغيير شكل ايجاد مي‌شود.
علائم: كم‌خوني شديد از مهم‌ترين علائم اين بيماري است و اين بيمار به تزريق مكرر خون نياز دارد. افزايش حجم شديد مغز استخوان‌ها نيز سبب تغيير چهره افراد مبتلا به اين بيماري مي‌شود. در فرد مبتلا به تالاسمي اختلال رشد، زردي و رنگ‌پريدگي ايجاد مي‌شود و بزرگي كبد و طحال گاهي به حدي مي‌رسد كه سبب تخريب بيشتر گلبول‌هاي قرمز مي‌شود. رسوب آهن در بافت‌هاي مختلف بدن مانند پانكراس، قلب و غدد جنسي سبب ديابت، نارسايي قلبي و تاخير در بلوغ فرد بيمار مي‌شود. همچنين در اين افراد استخوان‌ها نازك شده و مستعد شكستگي مي‌شوند.
تشخيص بيماري: در آزمايش خون تالاسمي ماژور گلبول‌هاي قرمز خون كوچك و كمرنگ هستند و افت شديد هموگلوبين به مقادير كمتر از 5 ميلي‌گرم در دسي‌ليتر وجود دارد. همچنين در اين افراد مقدار بيلي‌روبين سرم به علت تخريب سلول‌ها افزايش خواهد يافت. تشخيص مقطعي بيماري از طريق الكتروفورز هموگلوبين انجام خواهد شد. در افراد مبتلا به تالاسمي ماژور هموگلوبين A در بدن ساخته نشده و هموگلوبين F يا هموگلوبين جنيني 98 درصد هموگلوبين بدن را تشكيل مي‌دهد.
درمان: اگر تالاسمي شديد باشد و اقدامات درماني انجام نشود اين بيماري سبب مرگ فرد مبتلا به تالاسمي در دوران كودكي خواهد شد. با تزريق مكرر خون و حفظ سطح مناسبي از خون مي‌توان طول عمر فرد را افزايش داده و تا حد زيادي از تغييرات استخواني و اختلال رشد بيماري جلوگيري كرد.
درمان تالاسمي ماژور تزريق مرتب خون است كه معمولا تا آخر عمر فرد بيمار به طور متوسط هر 4 هفته يك بار بايد انجام شود. بچه‌هايي كه به طور مرتب خون دريافت مي‌كنند به طور طبيعي رشد مي‌كنند و در دهه‌هاي اول زندگي مشكلي ندارند. پس از هر بار تزريق خون، گلبول‌هاي قرمز پس از حدود 120 روز تخريب مي‌شوند و آهن ناشي از تخريب گلبول‌هاي قرمز در بدن باقي‌مي‌ماند كه اگر رفع نشود، در بدن تجمع پيدا كرده و سبب نارسايي كبد، قلب و ديگر اعضاي بدن مي‌شود. در صورت عدم ممانعت از بروز چنين مشكلاتي، اغلب افراد مبتلا به تالاسمي ماژور، بيش از 20 سال زندگي نخواهند كرد. در حال حاضر دسفرال تنها داروي دفع‌كننده آهن از بدن است. اين دارو تزريقي است و به وسيله پمپ دسفرال به مدت 5 الي 7 شب در طول هر هفته و هر بار به مدت چندين ساعت زير پوست تزريق مي‌شود. دسفرال آهن اضافي بدن را جمع‌آوري كرده و از طريق ادرار آن را دفع مي‌كند. اين درمان بسيار موفقيت‌آميز است و اغلب كودكاني كه تحت درمان و تزريق خون با دسفرال هستند مي‌توانند زندگي خوبي داشته باشند.
اين كودكان رشد طبيعي دارند و حتي قادر به انجام كار، ازدواج و بچه‌دار شدن هستند. در كشورهاي ديگر از داروهاي ديگري نيز براي جمع‌آوري آهن از بدن استفاده مي‌شود كه هنوز در كشور ما جايگاه خود را پيدا نكرده است. علاوه بر اين پيوند مغز استخوان نيز روش ديگري است كه براي درمان اين بيماران مورد استفاده قرار مي‌گيرد. در صورتي كه اين پيوند موفقيت‌آميز باشد بيمار ديگر به تزريق خون نياز نخواهد داشت. بهترين زمان براي انجام پيوند مغز استخوان، سنين كودكي است كه سطح آهن در بدن هنوز خيلي افزايش پيدا نكرده است. همچنين براي موفقيت‌آميز بودن پيوند مغز استخوان بايد يك فرد دهنده مناسب وجود داشته باشد كه معمولا خواهر يا برادر بيمار است. البته بايد توجه داشت كه ممكن است پيوند با شكست مواجه شده يا عوارض جدي براي بيمار ايجاد كند كه منجر به مرگ او خواهد شد.
تالاسمي خفيف يا مينور
تالاسمي مينور معمولا بدون علامت بوده و به عبارت ديگر علائم باليني مشخصي ندارد و معمولا در آزمايشات به صورت اتفاقي تشخيص داده مي‌شود. اين افراد كم‌خوني مختصر (هموگلوبين بيش از 10)‌ با گلبول‌هاي قرمز كوچك و كم‌خوني دارند كه معمولا مشكل‌ساز نخواهد بود. تالاسمي مينور در نتيجه اختلال در يكي از دو ژن سازنده زنجيره گلوبين بتا به وجود مي‌آيد كه اين ژن ناقص از پدر يا مادر به ارث رسيده است. در نتيجه كاهش يا فقدان زنجيره بتا از يك ژن فرد مبتلا به تالاسمي مينور مي‌شود و در نتيجه آن هموگلوبين2 A كه به طور طبيعي 2 - 1 درصد هموگلوبين در بالغين را تشكيل مي‌‌دهد تا حدود 8 4 درصد افزايش خواهد يافت. البته گاهي در اين افراد افزايش هموگلوبين F يا جنيني در حدود 5 - 1 درصد نيز ديده مي‌شود. اين افراد بايد توجه داشته باشند كه نبايد با فردي شبيه خود كه به تالاسمي مينور مبتلا است ازدواج كنند.
آلفا تالاسمي‌
تالاسمي آلفا به طور شايع در‌ آفريقا،‌ خاورميانه،‌ هند، آسياي جنوبي، جنوب چين و مديترانه ديده مي‌شود. علت ابتلا به آلفا تالاسمي حذف يك يا چند ژن از چهار ژن سازنده زنجيره آلفا است. هر چه مقدار ژن‌هاي حذف شده بيشتر باشد، اين بيماري شديدتر خواهد بود و براساس مقدار ژن‌هاي حذف شده، افراد مبتلا به اين نوع تالاسمي به 4 گروه تقسيم مي‌شوند. افراد مبتلا به مينور و پس فتاسيس حذف هر 4 ژن آلفا را دارند و هموگلوبين ساخته شده فقط از زنجيره‌هاي گاما تشكيل شده است كه شديدترين نوع‌ آلفا تالاسمي است. بيماري هموگلوبين H، در اثر خذف 3 ژن آلفا گلوبين به وجود مي‌آيد. بيماران ممكن است در برخي مواقع نياز به تزريق خون داشته باشند،‌ اما در صورت كم‌خوني شديد و نياز به انتقال خون بايد طحال بيمار برداشته شود. در آلفا تالاسمي نوع اول كه
2 ژن آلفا حذف شده است فرد بيمار از هر لحاظ شبيه به فرد مبتلا به تالاسمي مينور است. در آلفا تالاسمي نوع دوم نيز فقط يك ژن از 4 ژن حذف شده و در اين حالت فرد شبيه به افراد ناقل بيماري است.
شيوع و پراكندگي‌
اين بيماري تقريبا در همه نژادها ديده مي‌شود ولي شيوع آن در اطراف مديترانه، نواحي استوايي و مناطق نزديك به استوا در آفريقا و آسيا بيشتر است. به اين ترتيب كمربند تالاسمي در برگيرنده، مديترانه،
شبه جزيره عربستان، قسمت‌هايي از آفريقا، تركيه، ايران، هند و آسياي جنوب شرقي است. براساس آمار سازمان بهداشت جهاني،‌4‌درصد از جمعيت كشور ما، ناقل تالاسمي (مبتلا به تلاسمي مينور)‌ هستند. در حال حاضر حدود 3 2 ميليون نفر ناقل تالاسمي و بيش از 20 هزار نفر بيمار مبتلا به تالاسمي ماژور در ايران وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعيت بيماران تالاسمي ماژور كشور ما افزوده مي‌شود. شيوع تالاسمي در ايران بر حسب منطقه جغرافيايي متفاوت است و بيشترين ميزان شيوع اين بيماري در نواحي اطراف سواحل درياي خزر و خليج‌فارس وجود دارد. استان‌هاي مازندران، گيلان، هرمزگان، خوزستان، كهگيلويه و بويراحمد، فارس، بوشهر، سيستان و بلوچستان، كرمان و اصفهان، 10 استان پر شيوع كشور هستند. گروهي از اين بيماران، دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون دسفرال محروم هستند،‌ در گروه ديگري از بيماران مبتلا به تالاسمي بيماري به موقع تشخيص داده شده و خون تزريق مي‌شود اما براي جلوگيري از تشديد بيماري از دسفرال و ساير اقدامات درماني ديگر استفاده نمي‌شود. گاهي بيماري به موقع تشخيص داده شده و تزريق خون و روش‌هاي جانبي ديگر انجام مي‌شود و در نتيجه طول‌عمر فرد بيمار افزايش يافته و فرد در شرايط بهتري زندگي مي‌كند و بيماراني كه براي درمان آنها پيوند مغز استخوان انجام مي‌شود از شانس بهتري براي بهبودي برخوردارند.
پيشگيري از رنج‌
ساده‌‌ترين راه پيشگيري از ابتلا به تالاسمي، عدم ازدواج در فرد ناقل با يكديگر است تا از تولد فرزندان مبتلا به تالاسمي ماژور جلوگيري شود. براي اين كار، همه افراد بايد قبل از ازدواج با انجام آزمايش خون از ناقل بودن يا نبودن خود با خبر شوند و در صورت ناقل بودن از ازدواج با ناقلين ديگر خودداري كنند.اين كار كم‌خطرترين، عاقلانه‌ترين و ارزان‌ترين روشي است كه مي‌توان از تولد بيمار تالاسمي جلوگيري كند.علاوه بر اين از آنجايي‌كه اغلب، والدين يك بيمار تالاسمي ماژور تمايل دارند كه فرزند سالمي داشته باشند، اين افراد بايد تحت مشاوره قرار گيرند. اين افراد مي‌توانند براساس در نظر گرفتن شرايط اقدام به‌ بچه‌دار شدن كنند و نبايد چنين تصور كنند كه چون يك فرزند مبتلا به تالاسمي دارند، ساير فرزندانشان سالم خواهند بود.
چنين تصور اشتباهي سبب شده است بعضي از والدين صاحب 2 يا 3 فرزند مبتلا به تالاسمي شوند.در مورد تشخيص بيماري قبل از تولد بايد گفت اين روش در كشور ما در سه ماهه نخست بارداري انجام مي‌شود و در صورت مبتلا بودن جنين، اجازه سقط جنين صادر مي‌شود، اما بايد توجه داشت كه فرزنددار شدن اين خانواده‌ها بايد با برنامه‌ريزي قبلي انجام شود و بايد پيش از تولد پدر و مادر به يك مركز تشخيص قبل از تولد مراجعه كنند تا پرونده لازم براي آنها تشكيل شده و آزمايشات مورد نظر انجام شود.
هموگلوبين جنيني
محققين در تلاش براي يافتن روش‌هايي براي افزايش توليد هموگلوبين جنيني در افراد مبتلا به تالاسمي هستند. هموگلوبين جنيني نوعي از هموگلوبين است كه پيش از تولد در بدن ساخته مي‌شود، پس از تولد بدن به جاي توليد هموگلوبين جنيني، شروع به ساخت هموگلوبين بزرگسال مي‌كند. بعضي از كودكان، يك ژن مغاير دارند كه از اين تغيير در ساخت هموگلوبين جلوگيري مي‌كند و ادامه در ساخت هموگلوبين جنيني شدت بيماري آنها را كم مي‌كند. محققين به‌دنبال روشي براي افزايش توليد هموگلوبين جنيني پس از تولد هستند تا به اين وسيله بتوانند شدت بيماري را در افراد مبتلا به تالاسمي تا حدودي كاهش دهند.
تغذيه بيماران
اگر چه افزايش مقدار آهن در بدن بيماران،‌ به‌دليل تزريق خون است اما افزايش جذب آهن از غذا نيز باعث افزايش ميزان آهن بدن مي‌شود در افراد سالم فقط مقدار كمي از آهن مواد غذايي جذب بدن مي‌شود، اما در افراد كم‌خون جذب آهن افزايش مي‌يابد. در بيماران تالاسمي نيز به علت كم‌خوني جذب آهن مواد غذايي بيشتر است. بنابراين بهتر است برنامه غذايي اين بيماران طوري تنظيم شود كه آهن كمتري از غذا جذب بدن شود. اين بيماران بايد مصرف انواع گوشت قرمز، ماهي و قسمت‌هاي تيره گوشت مرغ را محدود كرده و به‌جاي گوشت قرمز از پروتئين‌هاي گياهي يا قسمت‌هاي سفيد مرغ كه حاوي آهن كمتري است، استفاده كنند. همچنين با توجه به اين‌كه كليسم موجود درشير، ماست، پنير و خامه جذب آهن را تا حدودي كاهش مي‌دهد بهتر است اين افراد همراه با غذاي خود لبنيات مصرف كنند.
زرده تخم‌مرغ و شكلات، غلات، حبوبات، سبزي، ميوه، ريشه‌هاي غده‌اي و ميوه‌هاي خشك نيز حاوي آهن غيرهم هستند و در نتيجه بيماران تالاسمي بايد برنامه غذايي خود را با دريافت بيشتر غذاهايي كه جذب آهن را كاهش مي‌دهند و مصرف كمتر غذاهايي كه جذب اين نوع آهن را افزايش مي‌دهند تنظيم كنند.در نهايت بايد در نظر داشت كه اگرچه اين بيماري مي‌تواند عوارض زيادي به همراه داشته باشد، اما مهم‌ترين راه در اطمينان از عدم گسترش آن انجام آزمايش‌هايي است كه شما را نسبت به سلامت كودك آينده خود مطمئن خواهد كرد و مانع بروز رنج‌هاي يك عمر زندگي و جدال با كم‌خوني خواهد شد.

مقالات مقالات مقالات مقالات مقالات مقالات مقالات آموزشگاه رایانه اخبار ایران و جهاناخبار ایران و جهاناخبار ایران و جهانبانک سوال و جوابجوان امروزدانلود نرم افزار